正式にはダウン症候群と言い、

21番目の染色体が1本多いことによって発生する先天性の染色体異常です。

 

最初に発見したのは、

1866年にイギリスの「ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン」という眼科医です。

しかし、ダウンは「Mongolism(蒙古人症)」と称され、

「アジア人のレベルで発育が止まった病気」という人種的差別理論で公表されました。

のちにアジア人でもダウン症の症状がみられ、

ダウン医師の理論はすぐに破綻しました。

 

症状の特徴

知的能力は軽度から中度、ときに重度ほどで早期療育が発達の向上に有効といわれています。

また寿命が3倍速いと言われておりますが、

社会環境の改善などにより寿命の延長が期待できます。

 

身体的特徴

  • 扁平な顔や後頭部
  • 鼻の骨が発達しにくく小さい
  • 目がつりあがり細い
  • 太く短い首
  • なで肩
  • 短指などの指の以上
  • 体が柔らかい

 

合併症

  • 先天性心疾患(50%)
  • 白血病(<1%)
  • 難聴(75%)
  • 浸出性中耳炎(50- 70%)
  • ヒルシュスプルング病(<1%)
  • 消化管閉鎖(12%)
  • 眼疾患(60%)
  • 白内障(15%)
  • severe retractive errors(50%)
  • 先天性股関節脱臼(6%)
  • 閉塞性睡眠時無呼吸(50-75%)
  • 甲状腺疾患(15%)
参考文献(ダウン症患児の健康管理ガイドライン(アメリカ小児科学会 のガイドラインの日本語訳))