正式にはダウン症候群と言い、
21番目の染色体が1本多いことによって発生する先天性の染色体異常です。
最初に発見したのは、
1866年にイギリスの「ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン」という眼科医です。
しかし、ダウンは「Mongolism(蒙古人症)」と称され、
「アジア人のレベルで発育が止まった病気」という人種的差別理論で公表されました。
のちにアジア人でもダウン症の症状がみられ、
ダウン医師の理論はすぐに破綻しました。
症状の特徴
知的能力は軽度から中度、ときに重度ほどで早期療育が発達の向上に有効といわれています。
また寿命が3倍速いと言われておりますが、
社会環境の改善などにより寿命の延長が期待できます。
身体的特徴
- 扁平な顔や後頭部
- 鼻の骨が発達しにくく小さい
- 目がつりあがり細い
- 太く短い首
- なで肩
- 短指などの指の以上
- 体が柔らかい
合併症
- 先天性心疾患(50%)
- 白血病(<1%)
- 難聴(75%)
- 浸出性中耳炎(50- 70%)
- ヒルシュスプルング病(<1%)
- 消化管閉鎖(12%)
- 眼疾患(60%)
- 白内障(15%)
- severe retractive errors(50%)
- 先天性股関節脱臼(6%)
- 閉塞性睡眠時無呼吸(50-75%)
- 甲状腺疾患(15%)
参考文献(ダウン症患児の健康管理ガイドライン(アメリカ小児科学会 のガイドラインの日本語訳))